Genetski poremećaji koji se mogu otkriti u ranoj trudnoći

Kada dođe do oštećenja ovih "uputstava", mijenja se način na koji se beba razvija. Bebe sa genetskim poremećajima mogu imati povećan rizik od sporog mentalnog i fizičkog razvoja, fizičkih abnormalnosti i doživotnih bolesti. Neki od genetskih poremećaja su nasledni, dakle, preneti su od roditelja, a neki se dešavaju prvi put. Roditelji mogu nositi izmenjen gen ili hromozom, a da nisu ni svesni toga, jer kod njih ovo ne pravi nikakav problem.

Genetski poremećaji nastaju onda kada određeni problem u hromozomima ili genima izazove fizičke abnormalnosti ili bolesti. U otkrivanju potencijalnih genetskih poremećaja “zlatni standard” u praksi jeste dijagnostička procedura – amniocenteza.

Tipovi poremećaja koji se mogu otkriti u trudnoći:

Poremećaj jednog gena – kada promena u jednom genu dovodi do bolesti. Primeri su: cistična fibroza, srpasta anemija, Tej Sašova bolest, hemofilija i Marfanov sindrom.

Hromozomske abnormalnosti – kada postoji višak ili manjak hromozoma, ili delova hromozoma. Daunov sindrom, najčešća hromozomska abnormalnost, posledica je viška hromozoma 21. Hromozomske abnormalnosti mogu biti nasleđene od roditelja ili se mogu desiti slučajno.

Multifaktorni ili kompleksni poremećaji – nastaju kao kombinacija genetskih predispozicija i faktora iz okruženja, što otežava predviđanje ko može nositi veći rizik. Primeri su: srčani defekti, rascep usne i nepca i spina bifida.

Teratogeni poremećaji – nastaju kada je beba tokom trudnoće izložena teratogenim agensima, supstancama koje mogu izazvati abnormalnosti. U teratogene agense između ostalog spadaju: alkohol, pojedini lekovi, narkotici, visoki nivoi radijacije, infekcije i toksične supstance. Plod je naročito osetljiv u prva tri meseca, kada se formiraju svi organi.