"Retki, ali udruženi" Međunarodni dan borbe protiv Gošeove bolesti

Tim povodom Udruženje pacijenata u Srbiji, organizovalo je danas veb diskusiju u cilju podizanja svesti o ovoj bolesti, koju možete pogledati na https://www.youtube.com/channel/UCV9G_15jahJDbDoFR-ut8lQ.

- Zajedno se borimo za unapređenje uslova lečenja i položaja obolelih u društvu. Svojim aktivnostima smo doprineli da danas svi pacijenti imaju pristup terapiji, većina preko RFZO. Međutim, uprkos napretku koji smo ostvarili u poboljšanju položaja obolelih i dalje postoje brojne poteškoće sa kojima se ljudi sa Gošeovom bolešću svakodnevno suočavaju- istakla je Biljana Jovanović, predsednica Udruženja.

- Većina pacijenata i dalje mora da odlazi u bolnicu svake dve nedelje, kako bi primili terapiju, veoma često putuju u grad van mesta stanovanja. Ovaj problem je postao posebno važan i komplikovan u toku pandemije, kada je odlazak u bolnicu otežan u značajnoj meri, kada su određene bolnice ušle u kovid sistem, te je nekolicini pacijenata terapija obustavljena u toku vanrednog stanja.

- Takođe, deo pacijenata i dalje prima terapiju iz humanitarnih programa, gde je procedura nabavke leka komplikovanija, te se dešavaju prekidi u lečenju. Prilikom postavljanja dijagnoze Gošeove bolesti, uzorci krvi se šalju u inostranstvo, iako postoje uslovi da se dijagnostika radi u Srbiji, što je do skoro i bio slučaj. Ovo prolongira i poskupljuje ceo proces i nije u interesu pacijenata. Na kraju ali ne i najmanje važno, pojedinim pacijentima sa neuropatskim tipom bolesti je uz redovnu terapiju neophodan i lek koji nije moguće nabaviti u našoj zemlji, te pacijenti i roditelji moraju samostalno da nabavljaju lek iz inostranstva- zaključuje Biljana Jovanović.

Prof. dr Nada Suvajdžić sa Instituta za hemtologiju KC Srbija objasnila je da je uzrok Gošeove bolesti urođeni nedostatak enzima koji razgrađuje kompleks ugljenih hidrata i masti, glukocerebrozid.

- Usled nagomilavanja glukocerebrozida u koštanoj srži mogući su bolovi u kostima i prelomi, malokrvnost, dolazi do uvećanja jetre i slezine i oštećenja pluća... Kod nekih pacijenata zahvaćen je i nervni sistem, a kod dece dolazi do zastoja u rastu i razvoju. Gošeova bolest je genetska, autozomno recesivna bolest. Radi se o retkoj bolesti čija je učestalost 1:40-60.000 stanovnika.

Istorijat

 Gošeova bolest je dobila ime po francuskom lekaru Filipu Čarlsu Ernestu Gošeu (Philippe Charles Ernest Gaucher), koji je kao student 1882. godine otkrio bolest kod 32-godišnje žene koja je imala uvećanu slezinu. U to vreme, Goše je mislio da se radi o nekoj vrsti raka slezine i objavio je svoje rezultate u doktoratu. Dosta kasnije, 1965. godine, prava biohemijska priroda Gošeove bolesti je otkrivena. Razvojem enzimske supstitucione terapije 1991. godine, omogućen je život mnogim obolelima širom sveta. Prvi pacijenti su počeli da primaju enzimsku supstitucionu terapiju u Srbiji tek 2002. godine.

Dijagnostika 

Već dvadeset godina podučavaju se studenti, specijalizanti pedijatrije/ interne medicine i hematologe da bi trebalo da posumnjaju na Gošeovu bolest kod pacijenta sa velikom slezinom i trombocitopenijom I da takvog pacijenta upute u referentni centar radi potvrde dijagnoze.

Lečenje

Od pre 20 godina sistematski registrujemo pacijente sa Gošeovom bolešću. Najugroženiji pacijenti su počeli da se leče 2002. godine putem humanitarnog programa, primenom rekombinantnog enzima, intravenski, kojim se nadomešćuje nedostajući prirodni enzim. Ukupno 25 pacijenata se lečilo putem ovog programa. Potom su usledile kliničke studije putem kojih su pacijenti lečeni drugim oblikom veštačkog, rekombinantnog enzima koji se primenjuje intravenski i tabletarnim lekom koji je vrlo konforan za pacijente.